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揭开癫痫遗传之谜

来源:成都神康癫痫病医院 更新时间:2017-01-04

很早以前,医学家们就已发现癫痫具有家族聚集性,推测癫痫发作和遗传因素有关。20世纪以后,相继发现某些由染色体异常所致的疾病有癫痫发作,某些癫痫发作类型由基因突变所致。

在所有遗传病中,神经遗传病占了60%之多,单基因遗传病占33%,遗传性疾病侵犯到中枢神经系统,就可能引起癫痫发作,其中以遗传代谢病居多。有2/3的遗传代谢病出现神经系统表现,包括癫痫。

癫痫遗传学是癫痫病学和遗传学相互渗透形成的一门边缘学科。它既是癫痫病学的分支,也是人类遗传学的组成部分,是用遗传学知识和技术研究癫痫成因和治疗的分支学科。因此,研究癫痫的遗传必须遵守遗传学的普遍原则和规律。癫痫遗传学的兴起,与近代生物化学实验技术、染色体实验技术、免疫学实验技术、分子遗传学DNA实验技术的发展密切相关,从而为我们揭开癫痫遗传的神秘面纱。

研究表明,特发性癫痫是具有家族遗传倾向的全面性发作疾病,约占各种类型癫痫总数的40%,遗传方式有单基因遗传和多基因遗传。癫痫患者的亲属患病率,高于普通人群,无论是原发性或继发性癫痫的家族患病率,均高于普通人群,原发性癫痫患者中,一级亲属的癫痫患病率是普通人群的6.35倍,后者为2.1倍。

对于任何一个癫痫患者,医师们都要详细询问家庭成员及家族成员的健康状况和患病情况,如有相同发作的患者,或患遗传性疾病的患者,则应仔细进行家系分析,依据遗传规律作出系谱图,确定遗传类型。

在临床工作中,经常有患者问医生:癫痫是否会遗传?年轻的癫痫患者会问:将来我是否能结婚生育呢?已婚育者会问:我的病会不会传给孩子呢?很显然,对每一个患者都给予准确地回答是相当困难的,但目前的科学进步已提供了有用的资料和经验,神康医师表示:可根据癫痫患者的家族史、发病年龄、发作类型和脑电图类型等综合判断进行初步回答,待基因和染色体检查后再给予较肯定的回答。一般来说,患特发性癫痫的非血缘关系的男女结婚,特别是一方或双方有癫痫家族史,如果已结婚,最好劝其不育。患特发性全面性癫痫的女性患者,又有明确家族史,如已结婚,应劝其不育。无肯定癫痫家族史和家系脑电图异常的癫痫患者,如在育龄期内,最好在癫痫治愈一年后,再作生育计划。

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