揭开癫痫遗传之谜

来源：成都神康癫痫病医院更新时间：2017-01-04

很早以前，医学家们就已发现癫痫具有家族聚集性，推测癫痫发作和遗传因素有关。20世纪以后，相继发现某些由染色体异常所致的疾病有癫痫发作，某些癫痫发作类型由基因突变所致。

在所有遗传病中，神经遗传病占了60%之多，单基因遗传病占33%，遗传性疾病侵犯到中枢神经系统，就可能引起癫痫发作，其中以遗传代谢病居多。有2/3的遗传代谢病出现神经系统表现，包括癫痫。

癫痫遗传学是癫痫病学和遗传学相互渗透形成的一门边缘学科。它既是癫痫病学的分支，也是人类遗传学的组成部分，是用遗传学知识和技术研究癫痫成因和治疗的分支学科。因此，研究癫痫的遗传必须遵守遗传学的普遍原则和规律。癫痫遗传学的兴起，与近代生物化学实验技术、染色体实验技术、免疫学实验技术、分子遗传学DNA实验技术的发展密切相关，从而为我们揭开癫痫遗传的神秘面纱。

研究表明，特发性癫痫是具有家族遗传倾向的全面性发作疾病，约占各种类型癫痫总数的40%，遗传方式有单基因遗传和多基因遗传。癫痫患者的亲属患病率，高于普通人群，无论是原发性或继发性癫痫的家族患病率，均高于普通人群，原发性癫痫患者中，一级亲属的癫痫患病率是普通人群的6.35倍，后者为2.1倍。

对于任何一个癫痫患者，医师们都要详细询问家庭成员及家族成员的健康状况和患病情况，如有相同发作的患者，或患遗传性疾病的患者，则应仔细进行家系分析，依据遗传规律作出系谱图，确定遗传类型。

在临床工作中，经常有患者问医生：癫痫是否会遗传?年轻的癫痫患者会问：将来我是否能结婚生育呢?已婚育者会问：我的病会不会传给孩子呢?很显然，对每一个患者都给予准确地回答是相当困难的，但目前的科学进步已提供了有用的资料和经验，神康医师表示：可根据癫痫患者的家族史、发病年龄、发作类型和脑电图类型等综合判断进行初步回答，待基因和染色体检查后再给予较肯定的回答。一般来说，患特发性癫痫的非血缘关系的男女结婚，特别是一方或双方有癫痫家族史，如果已结婚，最好劝其不育。患特发性全面性癫痫的女性患者，又有明确家族史，如已结婚，应劝其不育。无肯定癫痫家族史和家系脑电图异常的癫痫患者，如在育龄期内，最好在癫痫治愈一年后，再作生育计划。